Zolgensma es un tratamiento genético usado para tratar a niños menores de 2 años que padecen atrofia muscular espinal (AME).
La AME es una enfermedad genética rara y progresiva que daña y mata las neuronas motoras, un tipo de célula nerviosa que controla el movimiento de brazos, piernas, cara, pecho, garganta y lengua, de acuerdo con MedlinePlus. Conforme mueren las neuronas motoras, los músculos se debilitan y atrofian, dificultando actividades esenciales para la supervivencia como respirar y comer.
Si bien la AME no tiene cura, existen medicamentos que pueden ayudar a tratar la enfermedad, entre los cuales destaca Zolgensma, desarrollado por AveXiz, una empresa biotecnológica adquirida por la farmacéutica Novartis.
No obstante, este tratamiento de vanguardia fue recibido con muchas críticas dado que su precio se eleva a los 2.1 millones de dólares, convirtiéndolo en el medicamento más caro del mundo hasta la fecha, según la BCC.
¿Para qué sirve Zolgensma?
Un estudio demostró que el uso de Zolgensma redujo la necesidad de utilizar respiración artificial en bebés con AME, según señala la Agencia Europea de Medicamentos (EMA, por sus siglas en inglés).
En el estudio, 20 de 22 bebés sobrevivieron sin necesidad de un respirador permanente 14 meses después de recibir el tratamiento en cuestión; usualmente, sólo un cuarto de pacientes que no reciben el tratamiento sobreviven sin necesidad de un respirador artificial.
Además, Zolgensma demostró haber ayudado a que 14 de 22 bebés con AME se pudieran sentar sin ayuda adicional por al menos 30 segundos, hecho que no pueden lograr aquellos pacientes con formas graves de la enfermedad que no recibieron el tratamiento.
¿Cómo funciona Zolgensma?
El tratamiento con Zolgensma consiste en una sola aplicación vía intravenosa, de acuerdo con los laboratorios Novartis.
Zolgensma se enfoca en la raíz genética de la causa de la AME, por lo que reemplaza la función del gen SMN1 faltante o defectuoso con una nueva copia funcional de un gen SMN humano, sin que Zolgensma se vuelva parte del ADN del paciente que recibe el tratamiento.
El gen SMN1 es fundamental para crear la proteína SMN, la cual es esencial para la supervivencia de las neuronas motoras. Sin la proteína SMN, las neuronas motoras mueren, ocasionando que los músculos se debiliten al punto en que se dificulta realizar actividades que implican movimiento, incluyendo respirar y comer, lo que supone un riesgo a la supervivencia de los pacientes.
Zolgensma se compone de una copia nueva y funcional del gen SMN humano que se coloca dentro de un vector viral que se encarga de llevarlo a las neuronas motoras del cuerpo.
El nuevo gen se encuentra listo para indicarle a las neuronas motoras que produzcan la proteína SMN, un proceso que se replica en todo el cuerpo conforme múltiples vectores entregan copias del gen SMN.
Así, las neuronas motoras son capaces de producir suficiente proteína SMN, otorgándoles la posibilidad de sobrevivir y mantener su funcionamiento.
Información: El Universal